Genyka ofrece la prueba BRCA+, para la detección de mutaciones en los genes BRCA1, BRCA2 y TP53 en pacientes con formas hereditarias de cáncer de mama/ovario que cumplan con los criterios del NCI (National Cancer Institute). Se trata de una sola prueba se analiza la región genómica completa de estos tres genes (exones, intrones, región regulatoria 5´ y 3´) y tiene la capacidad de detectar mutaciones puntuales, deleciones, inserciones y re-‐arreglos de gran tamaño.
Esta prueba esta vinculada a un servicio integral que ofrece la valoración inicial por un genetista clínico, la recolección de la muestra, la confirmación de los resultados obtenidos por secuenciación masiva con una metodología alterna, y el asesoramiento genético a la entrega del resultado, a un costo competitivo comparado con el servicio que ofrecen empresas extranjeras como Myriad Genetics.
Genyka tiene la capacidad de desarrollar metodologías diagnósticas nuevas así como implementar localmente metodologías existentes.
Contamos con otras pruebas moleculares para cáncer de colon, cáncer de pulmón y leucemias agudas, basadas en secuenciación masiva de última generación (NGS), utilizando paneles comerciales o bien, paneles de genes con diseños ad hoc.
Todas las pruebas incluyen el servicio de:
Recolección de la muestra (y retorno del bloque, en caso de tumores sólidos) Confirmación de los resultados de secuenciación masiva por métodos alternos Entrega de resultados, vía Web con la utilización de un password para cada médico Asesoría genética.